El cáncer no es igual para todos. Un nuevo estudio internacional liderado por expertos del Instituto Icahn del Monte Sinaí revela un aspecto poco explorado que podría revolucionar la medicina oncológica. Lejos de centrarse únicamente en las mutaciones adquiridas, este trabajo pone el foco en las variantes genéticas heredadas, demostrando que podrían tener un rol decisivo en la evolución y respuesta del cáncer.

Un giro en la comprensión del cáncer

Durante décadas, la oncología se ha centrado en los cambios genéticos adquiridos por las células tumorales, conocidos como mutaciones somáticas. Sin embargo, esta nueva investigación revela que los genes con los que nacemos —las variantes germinales— influyen directamente en cómo surgen, evolucionan y responden al tratamiento los tumores.

El estudio, publicado en la revista Cell, analizó más de 1.000 casos de diez tipos distintos de cáncer. Los expertos identificaron más de 330.000 variantes genéticas heredadas que afectan a proteínas clave, alterando su forma, estabilidad y función. Este hallazgo no solo desafía la visión clásica del cáncer, sino que abre nuevas vías para personalizar diagnósticos y terapias.

Según la doctora Zeynep Gümüş, una de las autoras, estas variantes no deberían ser consideradas secundarias, ya que desempeñan un papel activo en el comportamiento del cáncer desde su origen.

Cómo influye la genética heredada en el tratamiento

Los investigadores descubrieron que estas variantes afectan el “manual de instrucciones” que guía la producción de proteínas. Si ese manual contiene errores, las proteínas pueden ensamblarse mal, generando disfunciones celulares que abren la puerta al desarrollo de tumores.

A través de una técnica avanzada de peptidómica de precisión, el equipo logró identificar cómo estas variantes determinan, entre otras cosas, la interacción del tumor con el sistema inmunitario y la respuesta a las terapias.

Además, se detectaron diferencias significativas según el origen genético de los pacientes. Por ejemplo, quienes tienen ascendencia africana presentaron más variantes en zonas del ADN que codifican proteínas, lo que demuestra la necesidad de ampliar los estudios a poblaciones diversas.

Esto también podría explicar por qué dos pacientes con el mismo tipo de cáncer responden de forma tan distinta a un mismo tratamiento. La medicina de precisión deberá adaptarse no solo al tumor, sino al ADN heredado del paciente.

Implicancias futuras para la medicina personalizada

El equipo del Monte Sinaí ya trabaja en dos líneas de investigación claves: por un lado, entender por qué algunos pacientes responden mejor que otros a la inmunoterapia; por otro, predecir el riesgo de cáncer de pulmón usando modelos computacionales basados en el perfil genético individual.

Estas herramientas podrían ser vitales para mejorar la detección temprana y aumentar la eficacia terapéutica. Además, permitirían diseñar tratamientos más específicos, orientados tanto al tipo de tumor como a la carga genética de cada persona.

“La genética heredada no es solo un factor de riesgo. Es parte activa del proceso oncológico y del modo en que el cuerpo enfrenta la enfermedad”, aseguró el doctor Myvizhi Esai Selvan, coautor del estudio.

A pesar de los avances, los investigadores reconocen que el grupo analizado no es completamente representativo y que aún queda mucho por explorar. Ampliar la investigación a diversas etnias y contextos será clave para consolidar estos hallazgos y transformar definitivamente la forma en la que abordamos el cáncer.

Este estudio no solo aporta conocimiento. Marca una nueva etapa en la lucha contra una de las enfermedades más complejas de nuestro tiempo, incorporando una mirada más profunda, individualizada y, sobre todo, heredada.