Durante más de 100 años, hemos categorizado la sangre humana en ocho grupos fundamentales. Pero algunos pacientes nunca encajaron en estas reglas. Desde la década de 1970, un caso desconcertante venía generando preguntas sin respuesta. Hoy, gracias a los avances en secuenciación genética, ese misterio comienza a aclararse.

Un sistema sanguíneo fuera de los libros

Desde hace décadas, el sistema ABO y el factor Rh han sido los pilares de la medicina transfusional. Estos antígenos determinan la compatibilidad entre donantes y receptores. Sin embargo, la realidad biológica es más compleja: existen más de 40 sistemas sanguíneos distintos, muchos de ellos poco conocidos por afectar a un porcentaje ínfimo de la población.

Uno de estos casos excepcionales es el del antígeno AnWj, descubierto en 1972. Este marcador se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos, y su presencia (o ausencia) había desconcertado a los científicos durante medio siglo. Personas con sangre AnWj-negativa no reaccionaban como se esperaba en transfusiones, lo que suponía un riesgo clínico difícil de anticipar.

La clave estaba en el gen MAL

El reciente hallazgo, liderado por investigadores de la Universidad de Bristol, ha logrado desentrañar el origen de esta rareza. La respuesta estaba en el gen MAL, que codifica una proteína presente en la membrana de los glóbulos rojos.

Los estudios identificaron que quienes no expresaban el antígeno AnWj poseían mutaciones o eliminaciones completas en este gen. Esta ausencia no era producto de enfermedades, como se pensaba en algunos casos, sino de una variación genética extremadamente rara pero natural.

“La dificultad fue enorme, porque los casos genéticos eran escasísimos”, explicó Louise Tilley, una de las autoras del estudio. Solo gracias a la secuenciación de exomas pudieron detectar esta conexión.

Un avance que puede salvar vidas

El descubrimiento no es solo una curiosidad científica: tiene aplicaciones directas en medicina. La incompatibilidad sanguínea, incluso en casos tan raros como este, puede causar reacciones graves en transfusiones.

Con esta nueva información, los laboratorios ya pueden desarrollar pruebas genéticas específicas para detectar pacientes y donantes AnWj-negativos. Como destacó Nicole Thornton, también coautora del estudio, esto permitirá realizar transfusiones más seguras y precisas en pacientes con este perfil poco común.

El hallazgo, publicado en la revista Blood, abre la puerta a una comprensión más profunda de la diversidad sanguínea humana, y refuerza la idea de que aún quedan muchos secretos por descubrir en nuestro cuerpo.